新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生儿筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。

凡是参加县城乡居民基本医疗保险，年龄在18周岁及以下，第一诊断为典型的苯丙酮酸尿症或四氢生物喋呤缺乏症等其他高苯丙酮酸尿症的患者。从2018年6月1日起，儿童苯丙酮尿症（含四氢生物喋呤缺乏症）的治疗费用可以享受城乡居民基本医疗保险报销范围。

符合条件的苯丙酮尿症患儿，按特殊病管理，有关费用纳入保障范围。其中（1）0-6周岁儿童必须检查项目、治疗药品及特殊治疗食品费用最高支付1.5万元/年，保障比例是70%；（2）7-13周岁必须检查项目、治疗药品及特殊治疗食品费用最高支付2万元/年保障比例是70%；（3）14-18周岁必须检查项目、治疗药品及特殊治疗食品费用最高支付万2.5元/年保障比例是70%。

为减轻苯丙酮尿症患儿家庭经济负担，减少病患家庭报销手续，患儿在定点救治医疗机构发生的医疗费用，只需支付个人承担部分，医保支付部分由医保经办机构与定点救治医疗机构进行结算。